Статьи о нашем заболевании

1. страница

2. страница

Хондродисплазия

Врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника. В зависимости от клинической тяжести выделяют две формы (обе вызваны мутациями гена FGFR3 - рецептор фактора роста фибробластов) - ахондроплазию и гипохонд-роплазию. Мутации этого гена приводят также к развитию танатофорной карликовости (летальные скелетные дисплазии) Ахондроплазия (R) - наиболее частая форма карликовости с короткими конечностями, большинство случаев (85%) - новые мутации. Клинически врождённое укорочение конечностей с низким ростом (средний рост мужчин -131 см; женщин - 124 см), ожирение, аномальная форма черепа (нависающий лоб, относительное увеличение мозгового черепа, гипоплазия средней трети лица с глубокой переносицей), косоглазие, частые средние отиты в детстве, кон-дуктивная тугоухость, дыхательная недостаточность вследствие обструкции верхних дыхательных путей, поясничный горб, выраженный поясничный лордоз, ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах, широкая кисть типа трезубца, брахидактилия, варусное искривление ног, гидроцефалия, иногда умеренная гипотония в грудном возрасте и раннем детстве, часто сужение спинномозгового канала, особенно в поясничном, реже в грудном или шейном отделах, радикулопатия, кубовидная форма тел позвонков, расширение метафизов с аномальным окостенением, широкие межпозвонковые диски, уплощение основания черепа, уменьшение большого затылочного отверстия. 
МКБ: Q77.4 Ахондроплазия Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. MIM Ахондроплазия (100800)

Ахондроплазия

Ахондроплазия — системное поражение скелета — врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника и относительной макроцефалией.

Ахондроплазия (Achondroplasia)

заболевание, наследуемое как доминантная характеристика, при котором не происходит роста конечностей до нормальных размеров вследствие поражения как самой кости, так и хряща. В результате характерными признаками данного типа карликовости являются короткие конечности, но нормальное туловище и голова; интеллект при этом заболевании сохраняется. - Ахондропластический (achondroplastic).

Источник: "Медицинский словарь"

Этиология. Ахондроплазия развивается вследствие мутации гена рецептора типа 3 фактора роста фибробластов (134934, ген FGFR3, 4p16.3, 26 аллелей, высокая пенетрантность, ; 85% случаев заболевания — новая мутация). Мутации гена FGFR3 приводят также к развитию гипохондроплазии (146000, аллельный вариант ахондроплазии), танатофорной дисплазии (187600, 187601, летальные скелетные дисплазии), синдрома Крузона с чернеющим акантозом (187600), синдрома Менке (602849), а соматические мутации способствует развитию рака мочевого пузыря и колоректального рака (109800), рака шейки матки (603956).

Патогенез. Сущность ахондроплазии состоит в нарушении энхондрального роста костей. В результате беспорядочного расположения клеток росткового хряща нарушается процесс окостенения, и рост костей в длину задерживается. Периостальное и эндостальное окостенение (в противоположность несовершенному костеобразованию) при ахондроплазии не нарушается.

Клиническая картина • Часть плодов гибнет внутриутробно • Уже при рождении у ребёнка имеются характерные макроцефалия и микромелия. Увеличенная мозговая часть черепа и выпуклый лоб обусловлены аномалией развития хрящевой основы черепа. Желудочки значительно увеличены, но давление внутри желудочков, как правило, нормальное • Вследствие выраженного нарушения развития костей основания черепа лицо больных характерно: выдающиеся вперед лобные кости, седловидный нос («выскобленное ложечкой лицо»), прогнатия • Поражается весь скелет, но особенно выраженные изменения отмечаются в проксимальных отделах конечностей. Укорочение конечностей в начале носит ризомелический характер, т.е. больше укорочены проксимальные сегменты (плечо и бедро). Это объясняется тем, что плечевая и бедренная кости в норме имеют наибольший рост, и задержка роста в этих костях особенно заметна • Вследствие извращённого и замедленного эпифизарного роста при ненарушенном периостальном росте все трубчатые кости утолщены, изогнуты, бугристы из-за выступания апофизов, эпифизы деформированы. Это ведёт к варусным и вальгусным деформациям, которые прогрессируют при ранней нагрузке на нижние конечности. К ним прибавляются вторичные деформации — разболтанность связок коленного сустава, плоско-вальгусная деформация стопы, как следствие неправильной оси конечностей. Варусная деформация шейки бедра вторично вызывает наклон таза и крестца и приводит к выраженному лордозу • Сильное развитие у больных мускулатуры конечностей при повышенной эластичности метафизарных и эпифизарных отделов конечностей приводит к некоторому искривлению оси сегментов конечности (например голени, бедра). Этому способствует значительная масса не отстающего в росте туловища. Галифеобразно искривлены и несколько скручены внутрь бедренные кости в дистальной трети. Наблюдается некоторый изгиб плечевой кости. Из-за неравномерного отставания в росте парных костей на голени и предплечье также возможны деформации: малоберцовая кость своим верхним концом выступает кверху, не сочленяясь с наружным мыщелком большеберцовой кости. Величина варусной деформации нижних конечностей колеблется от 140° до 170°. Опережающим ростом малоберцовой кости по сравнению с большеберцовой объясняется также перекос вилки голеностопного сустава и супинационная установка стопы (супинация пятки 10-20°, внутренняя ротация вилки голеностопного сустава 10-15°) • Укорочение верхних конечностей может быть значительным — 3-й палец кисти при разогнутой руке доходит лишь до паховой складки. Сгибательные контрактуры в локтевых суставах связаны с различным ростом лучевой и локтевой костей. Лучевая кость растет быстрее и это приводит к подвывиху головки лучевой кости. Кисти и стопы маленькие, широкие. Пальцы на кистях короткие, расположены веерообразно или в виде трезубца вследствие сближения III и IV пальцев. Наблюдается изодактилия — одинаковая длина пальцев. Передние отделы стоп короткие и широкие • В первые месяцы жизни в области конечностей отмечаются кожные складки и жировые подушки. Всегда имеется разболтанность связок коленных суставов. Дети, больные ахондроплазией, отстают в физическом развитии, поздно начинают держать головку (после 3–4-х мес) и сидеть (после 8–9-и мес), а ходить начинают к 1,5–2 годам. Уже на первом году жизни у многих больных появляется кифоз в поясничном отделе позвоночника. По мере роста ребёнка укорочение конечностей становится более заметным. Дефицит продольного роста тела, составляющий в среднем 34–40 см, обусловлен, в основном, отставанием роста нижних конечностей, причём в равной степени как бедра, так и голени • У взрослых больных врождённое укорочение конечностей с низким ростом (средний рост мужчин — 131 см; женщин — 124 см), ожирение, аномальная форма черепа (нависающий лоб, относительное увеличение мозгового черепа, гипоплазия средней трети лица с глубокой переносицей), косоглазие, частые средние отиты, кондуктивная тугоухость, дыхательная недостаточность вследствие обструкции верхних дыхательных путей, поясничный горб, выраженный поясничный лордоз, ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах, широкая кисть типа трезубца, брахидактилия, варусное искривление ног, гидроцефалия, часто сужение спинномозгового канала, особенно в поясничном, реже в грудном или шейном отделах, радикулопатия, кубовидная форма тел позвонков, расширение метафизов с аномальным окостенением, широкие межпозвонковые диски, уплощение основания черепа, уменьшение большого затылочного отверстия.

Рентгенологическая диагностика • Череп: диспропорции между мозговой и лицевой частью черепа: кости свода черепа и нижняя челюсть относительно увеличены, затылочное отверстие меньше нормального. Характерна форма «турецкого седла» — башмакообразная, с удлинённым, плоским основанием • Таз: крылья подвздошной кости развёрнутые, укороченные, прямоугольные, крыши вертлужных впадин горизонтальные. Поперечный размер входа в малый таз значительно превышает его глубину • Длинные кости: метафизарные отделы кости утолщены, бокаловидно расширены, в них погружены эпифизы по типу шарнира; диафизы укорочены, выглядят истонченными по сравнению с массивными и утолщенными метафизами и вертельными областями • Суставы: суставные поверхности деформированы, неконгруэнтны. Типична деформация коленного и лучезапястного суставов. Малоберцовая кость относительно удлинена, принимает участие в образовании сустава. Щель сустава расширена, эпифизы имеют неправильную форму.

Лечение • 

Консервативное лечение в раннем возрасте направлено на профилактику деформаций нижних конечностей, укрепление мышц конечностей, спины, живота •  

Хирургическое лечение проводят при развившихся деформациях нижних конечностей, а также с целью увеличения роста. Для сокращения сроков лечения и этапов хирургической коррекции больным ахондроплазией с более выраженным относительным укорочением нижних конечностей по отношению к туловищу показано двухэтапное перекрестное удлинение сегментов. На первом этапе производится одновременное перекрестное (голень, бедро) удлинение сегментов, при этом не требуется ортопедическая компенсация укорочения одной из конечности. Вторым этапом удлиняются также перекрестно противоположные сегменты.
МКБ-10 • Q77.4 Ахондроплазия

СПОСОБ УДЛИНЕНИЯ ГОЛЕНИ ПРИ АХОНДРОПЛАЗИИ Изобретение относится к медицине, а именно к травматологии и ортопедии, и может быть применимо для удлинения голени при ахондроплазии. Производят полилокальную остеотомию берцовых костей, при этом малоберцовую кость остеотомируют только на уровне, соответствующем уровню остеотомии парной кости в дистальной трети. Производят дозированную продольную дистракцию выделенных фрагментов. Снижают темп дистракции в конце периода удлинения. Устраняют сопутствующую деформацию на этапе снижения темпа дистракции. Осуществляют стабильную фиксацию берцовых костей после восстановления биомеханической оси и необходимой длины голени. Способ позволяет предотвратить преждевременное сращение малоберцовой кости, контрактуры, парезы. 1 ил.  ОПИСАНИЕ ИЗОБРЕТЕНИЯ Изобретение относится к области медицины, в частности к ортопедии, и может быть использовано при лечении больных с укорочениями конечностей, например, при ахондроплазии. Известен способ удлинения голени [1], путем монолокальной остеотомии берцовых костей, дозированной дистракции выделенных фрагментов до восстановления ее длины и устранения компонентов сопутствующей деформации с последующей стабильной фиксацией с помощью компрессионно-дистракционного аппарата. При этом темп дистракции фрагментов обеих костей в течение всего периода удлинения поддерживают равномерным, в пределах одного миллиметра в сутки. Однако при больших величинах укорочения остеотомия и дозированная дистракция фрагментов каждой из берцовых костей требуют длительных сроков удлинения и последующей перестройки участков сформированного регенерата. Кроме того, равномерный темп дистракции вызывает угнетение процесса остеогенеза, что приводит к формированию неполноценного костного регенерата, необходимости остановки дистракции, выполнению дополнительных хирургических манипуляций, включая реостеотомию. В целом это увеличивает продолжительность лечения, требует проведения дополнительных курсов функционной реабилитации. Известен способ удлинения костей голени [2], путем полилокальной остеотомии обеих берцовых костей и дозированной дистракции их фрагментов, при которой на завершающем этапе, как правило, на уровне дистальной остеотомии, осуществляют направленное снижение суточного темпа дистракции, что предупреждает формирование неполноценного регенерата. Однако предусматриваемое известным способом выполнение остеотомии малоберцовой кости дополнительно на проксимальном уровне сопряжено с техническими трудностями, вызываемыми анатомическим расположением мышечно-связочного аппарата и сосудисто-нервных образований, возможностью их повреждения, приводящих к развитию послеоперационных осложнений: преждевременных сращений малоберцовой кости, контрактур, болей, парезов и т.д. Причем вероятность развития данных осложнений увеличивается, если одновременно с увеличением продольных размеров сегмента устраняется его сопутствующая осевая деформация. В совокупности это также требует дополнительных курсов восстановительного лечения, увеличивает его общую продолжительность. Задачей изобретения является разработка способа удлинения голени при ахондроплазии, снижающего травматичность оперативного вмешательства и предупреждающего развитие послеоперационных осложнений. Указанная задача решается тем, что в способе удлинения голени при ахондроплазии, включающем полилокальную остеотомию берцовых костей, дозированную продольную дистракцию выделенных фрагментов с устранением компонентов сопутствующей деформации, снижение темпа дистракции в конце периода удлинения и последующую, после восстановления биомеханической оси и необходимой длины голени, стабильную фиксацию берцовых костей с помощью компрессионно-дистракционного аппарата, малоберцовую кость остеотомируют только на уровне, соответствующем уровню остеотомии парной кости в дистальной трети, а устранение сопутствующей деформации осуществляют на этапе снижения темпа дистракции. Способ осуществляется следующим образом. После анестезии и обработки операционного поля известными приемами осуществляют остеосинтез укороченного сегмента с проведением фиксирующих спиц и их креплением на внешних опорах, причем малоберцовую кость фиксируют в проксимальной и дистальной трети, а большеберцовую дополнительно и в средней части диафиза. Через разрез мягких тканей выполняют остеотомию костей голени, при которой нарушение их целостности производят соответственно в проксимальной и дистальной третях большеберцовой и дистальной трети - малоберцовой, причем последнюю выполняют на уровне соответствующей остеотомии большеберцовой кости. С возможностью дозированного разноплоскостного перемещения относительно друг друга опоры соединяют между собой резьбовыми стержнями и шарнирными узлами, которые устанавливают в проекции вершины сопутствующей деформации. Операцию завершают ушиванием ран и наложением асептических повязок, после чего производят контрольную рентгенографию и стабилизируют системы аппарата. В послеоперационном периоде начиная с 3-5 дня в условиях имеющейся деформации, производят дозированную продольную дистракцию выделенных фрагментов для восстановления необходимой длины сегмента. При этом темп дистракции для фрагментов большеберцовой кости первоначально устанавливают равным 1 мм в сутки - с учетом двойной остеотомии 2 мм в сутки, а для фрагментов малоберцовой соответственно - 2 мм в сутки на одном уровне. На завершающем этапе продольной дистракции ее темп снижают, например, до 0,75-0,5 мм в сутки для фрагментов большеберцовой кости и соответственно до 1,5-1,0 мм в сутки - для малоберцовой. Такое снижение темпа дистракции на завершающем этапе удлинения способствует формированию полноценного регенерата и, тем самым, снижает сроки его перестройки в зрелую костную ткань. Одновременно с началом этапа сниженного темпа дистракции осуществляют устранение сопутствующей деформации - при аходроплазии, как правило, варусной деформации большеберцовой кости на уровне ее дистальной метаэпифизарной зоны. Для этого соединенные шарнирными узлами опоры дозированно углообразно разворачивают относительно друг друга до восстановления биомеханической оси сегмента. Сниженный темп продольной дистракции при этом способствует предупреждению неврологических осложнений, вероятность которых при дополнительном угловом смещении фрагментов в условиях перенапряженных в результате предшествующего удлинения тканей возрастает. По достижении необходимой величины удлинения и восстановления оси сегмента аппарат переводят в режим стабильной фиксации, которую поддерживают до перестройки участков сформированного дистракционного регенерата в зрелую костную ткань. После демонтажа аппарата дополнительной иммобилизации конечности, как правило, не требуется; больному назначают курс ЛФК с отработкой нового стереотипа движений. Больной Г., 7 лет, диагноз: ахондроплазия, низкий рост - 102 см; варусная деформация голеней 15 градусов. Для увеличения роста на первом этапе больному выполняли удлинение голеней на 8 см с одновременным восстановлением оси сегментов.  В ходе операции выполнен остеосинтез обеих голеней с нарушением целостности большеберцовых костей на уровне проксимальной и дистальной третей и малоберцовых - только в дистальной трети. Дистракцию осуществляли 46 дней, причем в течение первых 28 дней ее темп составлял для фрагментов большеберцовых костей 1 мм в сутки (в сумме для каждой большеберцовой кости - 2 мм), а для фрагментов малоберцовых - 2 мм в сутки. Вслед за этим темп дистракции был снижен и составлял 1 мм в сутки (0,75 мм в сутки для фрагментов большеберцовых костей на уровне проксимальной остеотомии и 0,25 мм в сутки на дистальном уровне при соответствующем темпе 1 мм в сутки для фрагментов малоберцовых костей). На этом этапе дистракции одновременно осуществляли устранение варусной деформации путем углового разворота фрагментов берцовых костей в сторону от деформации. Темп углового разворота составлял 2-3 градуса в сутки. После достижения необходимой величины удлинения голеней и восстановления оси сегментов в течение 47 дней поддерживали режим стабильной фиксации. К концу указанного срока отмечали рентгенологическую картину, характеризующую достаточную для демонтажа аппарата степень зрелости сформированных участков костного регенерата. В результате лечения достигнуто увеличение длины голеней на 8 см, восстановлена их биомеханическая ось. Движения в голеностопном и в коленном суставах на момент демонтажа аппарата в пределах нормы, жалоб на особые болевые ощущения больной не предъявлял, осложнений неврологического характера в течение всего срока лечения и после его окончания не отмечалось. Общий срок лечения составил 98 дней (Фиг.1а-г). Таким образом, использование способа при лечении больных ахондроплазией обеспечивает снижение травматичности оперативного вмешательства и предупреждает развития послеоперационных осложнений. Источники информации 1. Шевцов В.И., Попков А.В. Оперативное удлинение нижних конечностей. - М.: Медицина, 1998. С.98-105. 2. Попков А.В., Шевцов В.И. Ахондроплазия./ Руководство для врачей, - М.: Медицина, 2001. С.95-100, 119. ФОРМУЛА ИЗОБРЕТЕНИЯ Способ удлинения голени при ахондроплазии, включающий полилокальную остеотомию берцовых костей, дозированную продольную дистракцию выделенных фрагментов с устранением компонентов сопутствующей деформации, снижение темпа дистракции в конце периода удлинения и последующую после восстановления биомеханической оси и необходимой длины голени стабильную фиксацию берцовых костей с помощью компрессионно-дистракционного аппарата, отличающийся тем, что малоберцовую кость остеотомируют только на уровне, соответствующем уровню остеотомии парной кости в дистальной трети, а устранение сопутствующей деформации осуществляют на этапе снижения темпа дистракции. МЕТОДЫ УВЕЛИЧЕНИЯ РОСТА В настоящее время существует множество методов увеличения роста человека от традиционных до "гипнотических". На этой странице нашего сайта мы постараемся дать объективную оценку наиболее популярных из них. Для увеличения роста человека применяются два основных метода: хирургический; фармакологический. Хирургический метод включает в себя искусственное создание перелома голени и её фиксацию аппаратом Илизарова. При переломе возникает фиброзно-хрящевая мозоль, которая затем переходит в костную. Периодически обломки костей удаляют друг от друга на небольшое расстояние в пределах мозоли. Через 2-4 месяца происходит минерализация мозоли и восстановление целостности костей. Таким образом, происходит удлинение только ног, и могут не соблюдаться пропорции тела. При этом увеличение роста возможно максимум на 5-10 см. Среди осложнений и отрицательных сторон этой методики можно назвать: инфицирование по ходу спицы, боль, ограничение движения в коленном суставе, замедленное срастание кости и искривление костного регенерата, ограничение движения пациента, образование рубцов. Второй метод увеличений роста - фармакологический. Здесь применяются гормоны и другие лекарственные препараты. Гормональные препараты, среди которых первое место занимает соматотропин, стимулируют рост костей в зоне роста. Соматотропин является гормоном, который вырабатывается организмом человека в передней доле гипофиза. При его значительном недостатке возникает карликовость, при избытке - гигантизм и акромегалия (удлинение ушей, конечностей, носа и т.д.). Применение же искусственных гормонов может привести к неконтролируемому росту отдельных органов из-за отсутствия избирательности воздействия и возникают те же самые осложнения, что и при избытке соматотропина. Кроме этого возможны: гипофункция щитовидной железы, недостаток сахара, образование антител, головная боль, повышение внутричерепного давления, тошнота, отечный синдром и т.д. Механизм действия препаратов для увеличения роста негормональной природы в период после закрытия зон человека роста крайне абстрактен и не прошёл необходимых исследований.   Эта статья о заболевании нанизмом, но связана с      гормоном  роста ,что относится так же  к заболеванию моего сына. Автор: Waider 31.07.2006 - 12:02 Раскрыта причина карликовости. Установлено, что торможение роста организма вызывается мутацией, меняющей активность рецептора, который отвечает за образование соматотропного гормона. Сколько существует человечество, столько возникают многочисленные проблемы у людей маленького роста. В этом нет ничего удивительного, поскольку все стороны жизнедеятельности, включая бытовые и производственные факторы, ориентированы на средний человеческий рост. Тем не менее, решать данную проблему необходимо. За размеры тела организма (и всех его частей) отвечает белковый гормон роста (соматотропный гормон). Он состоит из 191 аминокислоты и образуется в передней части гипофиза (эта эндокринная железа расположена в черепе и примыкает к нижней поверхности головного мозга). Гормон роста стимулирует синтез белков и нуклеиновых кислот, способствует расщеплению жиров и повышает концентрацию сахара (глюкозы) в крови. С момента рождения он воздействует на все клетки и ткани организма. Чем больше этого гормона образуется в подростковом периоде, тем быстрее растёт организм, и тем выше он будет во взрослом возрасте. Многие годы считалось, что проблема торможения роста организма не хранит в себе каких-либо тайн: просто у некоторых людей образуется малое количество соматотропного гормона, в результате чего возникает заболевание - гипофизарный нанизм (карликовость). Главной его особенностью является пропорциональное уменьшение размеров всех частей тела: головы, туловища, конечностей, внутренних органов. Рост взрослых мужчин при данном заболевании не превышает 130 см, женщин - 120 см. Почему гормон роста у одних людей образуется в достаточном количестве, а у других - явно недостаточном? Этот вопрос в последнее время всё чаще поднимают учёные из разных стран мира. Ими изучены различные стороны механизма продукции соматотропного гормона, но ничего особенного, к сожалению, установить, пока, не удалось. Тем не менее, одна структура продолжает привлекать внимание исследователей - секреторный рецептор гормона роста (GHSR). Главная роль этого образования сводится к определению концентрации гормона роста в крови и регулировании его продукции гипофизом. Ранее проведённые исследования показали, что в организме образуется вещество (эндогенный лиганд), называемое грелином, способное стимулировать образование гормона роста, воздействуя на GHSR. Грелин был открыт в 1999 году; он является гормоном, продуцируемым преимущественно желудком, а его содержание в крови меняется в зависимости от поступления пищи и аппетита. Многочисленные эксперименты и исследования у человека и животных показали, что грелин может влиять на продукцию гормона роста и повышать вес тела. Несмотря на то, что грелину уделяли большое внимание, он не оправдал всех надежд, поскольку не позволил установить причину нарушения механизма продукции соматотропного гормона. Поэтому, исследователям пришлось вновь обратить внимание на молекулярные факторы, отвечающие непосредственно за продукцию гормона роста гипофизом. Jacques Pantel (Франция) с коллегами выбрали в качестве объекта исследования генетические структуры у людей с недостаточным ростом. Их внимание привлекли семейные формы карликовости. Они обследовали "независимые" семьи, то есть не связанные между собой какими бы то ни было родственными связями, и изучили особенности участков молекул ДНК, отвечающих за формирование GHSR. Учёным удалось установить, что у индивидуумов, страдающих семейным нарушением роста организма, имеется мутация (MIM 601898) в генах, отвечающих за образование выше упомянутого рецептора GHSR. В результате такого изменения участка ДНК происходит нарушение структуры белковой молекулы GHSR, а именно: нейтральная аминокислота аланин (в 204-м положении) заменяется полярной аминокислотой глутамином. Это крайне негативно отображается на функции рецептора. Поэтому продукция соматотропного гормона нарушается, и это способствует торможению роста организма. Ранее об этом механизме не было известно. Таким образом, продемонстрирована чрезвычайная важность секреторного рецептора соматотропного гормона (GHSR) для нормального роста тела человека и установлена главная причина нарушения его функции, что открывает перспективу своевременного диагностирования проблем, связанных с недостаточным ростом организма, а также разработки методов своевременного лечения карликовости.